Con la finalidad de sensibilizar a la población sobre la importancia de diagnosticar oportunamente los síntomas de enfermedades raras infantiles vinculadas con el retraso mental, problemas del comportamiento, movimientos, convulsiones, deficiencia mental y retraso en el desarrollo, cada 28 de junio se celebra el Día Mundial de la Fenilcetonuria, creada desde el año 2013, por iniciativa de la Sociedad Europea de Fenilcetonuria, en Amberes (Bélgica).
La Fenilcetonuria es una anomalía hereditaria causada por una alteración del metabolismo de la fenilalanina (acumulación de un tipo de aminoácido) en la sangre y puede ser detectada mediante la aplicación de la prueba de sangre en los recién nacidos, conocida como PKU (por sus siglas en inglés phenylketonuria), la cual permite aplicar el tratamiento y la dieta hipoproteica de por vida basada en el consumo limitado de alimentos con fenilalanina, suplemento nutricional especial.
Vale destacar que los bebés que padecen la patología no manifiestan signos al nacer sino a los pocos meses, cuando se hacen evidentes signos y síntomas como posible hiperactividad, convulsiones, problemas neurológicos, erupciones cutáneas (eczema), colores más claros de piel, ojos y cabello que el resto de la familia, retraso en el desarrollo, microcefalia (cabeza inusualmente pequeña), discapacidad intelectual, trastornos de salud mental, aliento, piel y orina con olor a humedad y problemas de comportamiento, emocionales y sociales.
Al respecto, la Fundación Instituto de Estudios Avanzados (IDEA), adscrita al Ministerio del Poder Popular para Ciencia y Tecnología (Mincyt), cuenta con un equipo altamente capacitado que labora en la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo (UDEIM) de la Dirección de Salud, donde se ofrecen servicios gratuitos, como el programa de Pesquisa Neonatal para despistaje de enfermedades como el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria e hiperplasia adrenal congénita, así como consultas especializadas de lunes a viernes, en el horario comprendido entre las 8:30 de la mañana y las 2:30 de la tarde en el edificio Ludovico Silva, tras agendar cita por el número 0212-9621010.
Con información de Prensa IDEA / Reina Ruiz/ Fotos: César Querales / Rolando González
